Ein neues Forschungsprojekt an der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) soll die Diagnostik seltener genetischer Erkrankungen bei Neugeborenen und Kindern auf Intensivstationen deutlich verbessern. Mit KI-gestützter Long-Read-Genomsequenzierung und integrierten OMICs-Daten wollen die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler schnellere und genauere Diagnosen ermöglichen und darauf aufbauend individualisierte Therapien einleiten.
Das Projekt AI-LIGHTS („AI-assisted Long-read Genomics and Integrated OMICs for Healthcare Solutions“) startet am 1. Juni 2026 und läuft über vier Jahre. Es wird vom Land Niedersachsen und der VolkswagenStiftung mit rund 4,3 Millionen Euro gefördert. In die Studie sollen 400 schwerkranke Kinder auf den Intensivstationen der MHH aufgenommen werden, bei denen der Verdacht auf eine seltene Erkrankung besteht.
„Wir wollen die Diagnostik schneller und zuverlässiger machen, Krankheitsmechanismen besser verstehen und gezieltere therapeutische Entscheidungen ermöglichen“, sagte Dr. Bernd Auber vom Institut für Humangenetik der MHH, der das interdisziplinäre Team leitet. Beteiligt sind neben der MHH auch die Leibniz Universität Hannover und die Technische Universität Braunschweig.
Im Mittelpunkt steht die Analyse sehr langer DNA-Abschnitte mit moderner Long-Read-Genomsequenzierung. Diese Methode erkennt auch komplexe genetische Veränderungen besser als herkömmliche Verfahren. Ergänzt wird sie durch Analysen der Genregulation, von Proteinen und Stoffwechselprodukten sowie durch den Einsatz künstlicher Intelligenz zur Auswertung der umfangreichen Daten.
Das Vorhaben knüpft an die Baby-Lion-Studie der MHH an, in der bereits gezeigt wurde, dass eine ultraschnelle Genomsequenzierung bei fast der Hälfte der kritisch kranken Kinder eine genetische Diagnose innerhalb kürzester Zeit ermöglicht. Bei mehr als 70 Prozent dieser Kinder hatte die Diagnose unmittelbare Auswirkungen auf die Behandlung.
AI-LIGHTS geht nun einen Schritt weiter: Neben der Geschwindigkeit sollen vor allem eine umfassendere genetische Aufklärung, bessere Vorhersagen von Krankheitsverläufen und die systematische Untersuchung des klinischen Nutzens im Vordergrund stehen. Rund 9.000 seltene Erkrankungen sind bekannt. Eine frühzeitige genetische Diagnose kann etwa bei epileptischen Anfällen oder Stoffwechselerkrankungen zu personalisierten Therapien führen – von speziellen Ernährungsanpassungen und Enzymersatztherapien bis hin zu zukünftigen Gentherapien.
Das Projekt lebt von der engen Zusammenarbeit zwischen Humangenetik, Kinder- und Jugendmedizin, Medizinischer Informatik, Biobank und Proteomics. Etwa 75 Prozent der Fördermittel fließen an die MHH.
In Deutschland leiden etwa vier Millionen Menschen an einer Seltenen Erkrankung, die meisten davon sind Kinder. Eine präzise und schnelle Diagnose sei entscheidend, um die Behandlung zu individualisieren und das Leiden der kleinen Patienten zu lindern, betonte Auber.
