Eine auf künstlicher Intelligenz basierende Methode zum Nachweis von Tumor-DNA im Blut hat in einer Studie unter der Leitung von Forschern von Weill Cornell Medicine, NewYork-Presbyterian, dem New York Genome Center (NYGC) und dem Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK) eine beispiellose Sensibilität bei der Vorhersage eines Krebsrezidivs gezeigt. Die neue Technologie hat das Potenzial, die Krebsbehandlung durch die sehr frühe Erkennung eines Rezidivs und eine genaue Überwachung der Tumorreaktion während der Therapie zu verbessern.
In der Studie, die am 14. Juni in Nature Medicine erscheint , zeigten die Forscher, dass sie ein maschinelles Lernmodell, eine Art künstliche Intelligenzplattform, darauf trainieren konnten, zirkulierende Tumor-DNA (ctDNA) anhand von DNA-Sequenzierungsdaten aus Bluttests von Patienten mit sehr hoher Sensitivität und Genauigkeit zu erkennen. Sie führten erfolgreiche Demonstrationen der Technologie bei Patienten mit Lungenkrebs, Melanom, Brustkrebs, Dickdarmkrebs und präkanzerösen Dickdarmpolypen durch.
Die Flüssigbiopsie-Technologie (Liquid Biopsy) konnte ihre großen Hoffnungen nur langsam verwirklichen. Die meisten bisherigen Ansätze zielten auf relativ kleine Mengen krebsassoziierter Mutationen ab, die im Blut oft zu selten vorkommen, um zuverlässig erkannt zu werden, was zu unerkannten Krebsrezidiven führt.
Vor einigen Jahren entwickelten Dr. Landau und seine Kollegen einen alternativen Ansatz, der auf der Sequenzierung des gesamten Genoms von DNA in Blutproben basierte. Sie zeigten, dass sie auf diese Weise viel mehr „Signale“ sammeln konnten, was eine empfindlichere – und logistisch einfachere – Erkennung von Tumor-DNA ermöglichte. Seitdem wird dieser Ansatz von Entwicklern von Flüssigbiopsien zunehmend übernommen.
In der neuen Studie machten die Forscher noch einen Schritt weiter und verwendeten eine fortschrittliche Strategie des maschinellen Lernens (ähnlich der von ChatGPT und anderen gängigen KI-Anwendungen), um subtile Muster in den Sequenzierungsdaten zu erkennen – insbesondere um Muster, die auf Krebs hindeuten, von solchen zu unterscheiden, die auf Sequenzierungsfehler und anderes „Rauschen“ hindeuten.
In einem Test trainierten die Forscher ihr System, das sie MRD-EDGE nennen, darauf, patientenspezifische Tumormutationen bei 15 Patienten mit Dickdarmkrebs zu erkennen. Nach der Operation und Chemotherapie der Patienten sagte das System anhand der Blutdaten voraus, dass neun Patienten noch Restkrebs hatten. Bei fünf dieser Patienten wurde – Monate später, mit weniger empfindlichen Methoden – ein Krebsrezidiv festgestellt. Aber es gab keine falsch-negativen Ergebnisse: Bei keinem der Patienten, die MRD-EDGE als tumor-DNA-frei einstufte, trat während des Studienzeitraums ein Rezidiv auf.
MRD-EDGE zeigte in Studien an Patienten mit Lungenkrebs im Frühstadium und dreifach negativem Brustkrebs eine ähnliche Sensitivität, wobei alle Rückfälle bis auf einen frühzeitig erkannt und der Tumorstatus während der Behandlung verfolgt werden konnten.
Schließlich zeigten die Forscher, dass MRD-EDGE auch ohne vorheriges Training mit Sequenzierungsdaten aus den Tumoren der Patienten Reaktionen auf eine Immuntherapie bei Melanom- und Lungenkrebspatienten erkennen konnte – Wochen vor der Erkennung mit standardmäßiger Röntgenbildgebung.
