Ein Forschungsteam unter der Leitung von Profs. XU Tao und HE Shunmin vom Institut für Biophysik der Chinesischen Akademie der Wissenschaften hat vor kurzem eine globale genetische Polymorphismuskarte von Tandem-Repeats mit variabler Anzahl (VNTRs) erstellt, die sogenannte NyuWa VNTR Polymorphism Map.
Das Team hat die Karten mit Hilfe von hochauflösenden Ganzgenom-Sequenzierungsdaten von 8 222 Genomen aus 140 Ländern und Regionen erstellt und bietet eine umfassende Abdeckung der wichtigsten repetitiven Sequenzelemente (ME und STR in früheren Studien, VNTR in dieser Studie) im menschlichen Genom unter Verwendung der genomischen Ressource NyuWa. Sie dient als wichtige Referenz für die systematische Analyse von Variationen in repetitiven Sequenzelementen.
Die Ergebnisse der Studie wurden am 27. November in Cell Genomics veröffentlicht.
VNTRs, die auch als Mikrosatelliten-DNA bekannt sind, können das Krankheitsrisiko nicht nur durch Längenausdehnung, sondern auch durch Variationen in ihren Wiederholungsmotiven erhöhen, die unabhängige pathogene Effekte aufweisen.
Aufgrund von Einschränkungen bei der Stichprobengröße, der Sequenzierungstiefe, der Populationsvielfalt und den Identifizierungsalgorithmen waren die genetischen Studien zu VNTRs in bestehenden groß angelegten Genomprojekten jedoch unzureichend, so dass eine gewisse Erblichkeit im menschlichen Genom unerklärt blieb.
In dieser Studie identifizierten die Forscher über 2,5 Millionen VNTR-Längenpolymorphismen (VNTR-LPs) und 11 Millionen VNTR-Motivpolymorphismen (VNTR-MPs). Etwa ein Drittel dieser Polymorphismen kommt nur in der NyuWa-Population vor, die meisten davon sind seltene Varianten.
Die Forscher analysierten systematisch die funktionellen Eigenschaften der VNTRs, insbesondere ihre regulatorische Rolle bei der Genexpression.
„Wir haben herausgefunden, dass VNTRs die Genexpression durch Veränderungen der Länge oder der Motivdosierung beeinflussen können“, so Prof. HE.
Die Forscher untersuchten auch die Verteilungsmuster von VNTR-Polymorphismen in verschiedenen Populationen und untersuchten ihre möglichen Auswirkungen auf die phänotypische Differenzierung des Menschen und die Anfälligkeit für Krankheiten.
Diese Arbeit erweitert den Umfang der Variation repetitiver Sequenzelemente in genetischen Studien und bietet neue Einblicke in die Rolle dieser Elemente bei der Genregulation. Außerdem stellt sie eine wesentliche Ressource für die künftige klinische Forschung und
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