Wissenschaftler des Hospital for Sick Children (SickKids) und der University of Las Vegas Nevada (UNLV) haben einen genetischen Zusammenhang zwischen Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) und einer seltenen genetischen Erkrankung namens Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) entdeckt. Die heute in Nature Neuroscience veröffentlichte Studie legt nahe, dass ASS zwar bisher durch einen Verlust der Genfunktion gekennzeichnet war, ein anderer Mechanismus jedoch zu dem bei Menschen mit ASS häufig beobachteten Sozialverhalten führen könnte.
DM1 ist eine Erbkrankheit, die fortschreitenden Muskelschwund und Muskelschwäche verursacht. Während etwa ein Prozent der Bevölkerung an Autismus leidet, ist die Wahrscheinlichkeit, dass sich eine Autismus-Spektrum-Störung entwickelt, bei Menschen mit DM1 14-mal höher.
Die Studie ergab, dass die genetische Variation, die DM1 verursacht – Tandem-Repeat-Expansionen (TREs) im DMPK-Gen – auch die Gehirnentwicklung beeinflusst. Das Forschungsteam fand heraus, dass die Auswirkungen von TREs einen kritischen Prozess namens Gen-Spleißen stören, der für die Genfunktion essentiell ist. Die Störung verursacht ein Proteinungleichgewicht, das zu Fehlspleißen mehrerer an der Gehirnfunktion beteiligter Gene führen kann. Dies könnte erklären, warum sich bei Menschen mit DM1 einige der sozialen und verhaltensbezogenen Folgen von Autismus entwickeln.
„Unsere Ergebnisse eröffnen einen neuen Weg, die genetische Entwicklung von Autismus zu charakterisieren“, erklärt Dr. Ryan Yuen , leitender Wissenschaftler im Programm für Genetik und Genombiologie bei SickKids. „Indem wir den molekularen Mechanismus hinter dieser Verbindung identifizieren, können wir neue Ansätze zur Diagnose von Autismus und zur Entwicklung von Präzisionstherapien erforschen, die diese Proteine ??wieder ins Genom freisetzen.“
