Forscher des Radboudumc, Abteilung für Humangenetik, zeigten in einer 2014 in Nature veröffentlichten Studie etwas Bemerkenswertes . Entgegen den Erwartungen waren vererbte Genvarianten selten für geistige Behinderung verantwortlich. In den allermeisten Fällen entstand die Behinderung durch eine spontane Mutation: eine Mutation, die keiner der Elternteile hat, die aber plötzlich beim Kind auftritt. Es ist eine biologische Tatsache, dass im Erbmaterial jedes Kindes etwa einhundert spontane Mutationen vorkommen. Mutationen, die also nicht von den Eltern stammen. Im Durchschnitt betrifft nur eine dieser einhundert Mutationen ein Gen. Und nur ein Bruchteil davon betrifft eines der Hunderten von Genen, die geistige Behinderung verursachen können. Aber seltene Fälle kommen trotzdem vor. Die meisten geistigen Behinderungen entstehen auf diese Weise.
Von dominant zu rezessiv
„Da war noch etwas anderes im Gange“, sagte Christian Gilissen, Professor für Genombioinformatik und Erstautor des Artikels aus dem Jahr 2014. „Kinder erhalten standardmäßig ein Gen sowohl vom Vater als auch von der Mutter. Wenn eine einzelne Mutation beim Kind zu einer geistigen Behinderung führt, spricht man von einer Mutation in einem dominanten Gen. Andere Mutationen betreffen rezessive Gene . Eine einzelne Mutation in einem rezessiven Gen hat grundsätzlich keine Auswirkungen auf den Träger. Eine Behinderung entsteht nur, wenn die Mutation in beiden Kopien des rezessiven Gens vorhanden ist. In unserer Klinik fanden wir nur sehr wenige dieser Doppelmutationen in rezessiven Genen bei Kindern mit geistiger Behinderung. Seltsam, denn es gibt dafür mehr rezessive als dominante Gene. Also fragten wir uns: Wo sind all diese rezessiven Mutationen geblieben?“
Weitere medizinische Diagnosen
Diese Frage führte zu einer langen und umfangreichen Suche, deren Ergebnisse nun in Nature Human Behavior veröffentlicht wurden [Link]. „Wir haben zunächst untersucht, wie häufig diese rezessiven Mutationen in der Bevölkerung vorkommen“, sagt Han Brunner, Professor für klinische Genetik und wie Gilissen an beiden Publikationen beteiligt. Dazu wurden die Daten von mehr als 300.000 Menschen aus der britischen Biobank untersucht. „Wir fanden heraus, dass jeder Mensch durchschnittlich zwei Mutationen in einem von 1.900 rezessiven Genen trägt. Laut Lehrbuch sollten Träger solcher rezessiven Gene keine Nachteile erfahren. Wir stellten jedoch fest, dass sie als Gruppe mehr medizinische Diagnosen und etwas weniger Nachkommen haben. Daher ist es weniger wahrscheinlich, dass sie ihre Gene für rezessive Erkrankungen weitergeben.“
Weniger Bildung
Im Vergleich zu anderen rezessiven Genen fehlten Gene für geistige Behinderung am häufigsten. Offenbar spielt hier noch ein weiterer Aspekt eine Rolle. Die Daten der britischen Biobank liefern einen Hinweis. Gilissen: „Träger eines rezessiven Gens für geistige Behinderung besuchen die Schule kürzer, was auf ein niedrigeres Bildungsniveau schließen lässt. Allerdings sind diese Träger nach der bestehenden Theorie von ihrem rezessiven Gen überhaupt nicht betroffen.“
Wahrscheinlicher ist, kinderlos zu sein
Träger rezessiver Gene für geistige Behinderung haben daher einen geringeren Fortpflanzungserfolg und eine kürzere Schullaufbahn. Brunner: „1859 veröffentlichte Darwin sein Buch Über die Entstehung der Arten durch natürliche Selektion . Darin ging es hauptsächlich ums Überleben, um Gene, die stark und gesund machen, um natürliche Selektion. Zwölf Jahre später schrieb er Die Abstammung des Menschen und die geschlechtliche Zuchtwahl , in dem er seine Theorie verfeinerte. Man kann tolle Gene haben, aber wenn niemand Kinder mit einem haben will, werden diese Gene nicht weitergegeben. Das Prinzip der sexuellen Selektion. Wir beweisen es hier nicht hieb- und stichfest, aber wenn ich eine Ursache für diese Ergebnisse nennen müsste – die teilweise auf umfangreicher soziologischer Forschung basieren –, wäre die sexuelle Selektion die naheliegendste Erklärung.“
