Ein neu entwickelter molekularer Test namens BiliSeq erkennt Gallengangskrebs mit etwa der doppelten Empfindlichkeit des herkömmlichen pathologischen Befunds. Das zeigen die Ergebnisse einer großen, sechs Jahre andauernden Studie mit mehr als 2.000 Patienten und fast 3.000 Gallengangsproben, die heute in der Fachzeitschrift Gastroenterology veröffentlicht wurde.
Gallengangskrebs (cholangiocelluläres Karzinom) ist selten, aber aggressiv. Verengungen oder Verstopfungen der Gallenwege stellen Ärzte vor eine große diagnostische Herausforderung, weil herkömmliche Biopsien und zytologische Untersuchungen oft zu falsch-negativen Ergebnissen führen – vor allem, wenn Tumore klein, schwer erreichbar oder von Entzündungen und Narbengewebe umgeben sind.
BiliSeq nutzt Next-Generation-Sequencing (NGS), um krebsassoziierte genetische Mutationen im Gallengangsgewebe nachzuweisen. Der Test funktioniert auch dann, wenn unter dem Mikroskop nur wenige oder geschädigte Tumorzellen vorhanden sind. In der prospektiven, multizentrischen Studie entdeckte BiliSeq allein etwa 82 Prozent der Gallengangskrebse, verglichen mit nur 44 Prozent bei der Standard-Pathologie. Die Kombination aus BiliSeq und Pathologie steigerte die Erkennungsrate auf fast 90 Prozent, bei gleichzeitig sehr hoher Spezifität (gutartige Veränderungen wurden nur selten fälschlicherweise als bösartig eingestuft).
Besonders wertvoll ist der Test bei Hochrisikogruppen wie Patienten mit primär sklerosierender Cholangitis (PSC) oder hispanischen Patienten, bei denen die Pathologie allein bis zur Hälfte der Krebserkrankungen übersehen kann. In Kombination mit BiliSeq stieg die Erkennungsrate hier auf bis zu 86 Prozent.
Neben der reinen Krebsdiagnose liefert BiliSeq bei etwa jedem fünften Patienten zusätzliche behandlungsrelevante genetische Informationen. In fast einem Drittel dieser Fälle führten die Ergebnisse zu einer Änderung des Therapiemanagements – etwa bei der Entscheidung über eine Lebertransplantation. „Hier wird Diagnostik wirklich zu personalisierter Medizin“, sagte Studienautor Prof. Dr. Adam Slivka von der University of Pittsburgh School of Medicine.
Die Studie mit dem Titel „DNA/RNA-Based Next-Generation Sequencing (NGS) Improves the Early Diagnosis and Management of Neoplastic Bile Duct Strictures: A Six-Year, Prospective, Multi-Institutional, Real-Time Study“ wurde von Forschern des UPMC Hillman Cancer Center und der University of Pittsburgh durchgeführt und unter anderem von den National Institutes of Health gefördert.
BiliSeq ist kein Screening-Test für die Allgemeinbevölkerung, sondern wird gezielt bei Patienten mit unklaren Gallengangsverengungen eingesetzt. Die Autoren hoffen, dass der Test künftig zu weniger wiederholten Untersuchungen, kürzeren Wartezeiten und besseren Behandlungsoptionen für Betroffene führen wird.
