Progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die eine fortschreitende Degeneration der lichtempfindlichen Zellen im hinteren Teil des Auges verursachen. Hunde mit PRA haben bei der Geburt ein normales Sehvermögen, sind jedoch im Alter von vier oder fünf Jahren völlig blind. Es gibt keine Behandlung.
Nun hat ein Team unter der Leitung der Universität Cambridge die genetische Mutation identifiziert, die PRA bei Englischen Schäferhunden verursacht, und einen DNA-Test dafür entwickelt. Durch die Identifizierung von Hunden, die die Krankheit in sich tragen, bevor ihr Sehvermögen nachlässt, bietet dies ein Hilfsmittel für Zuchtentscheidungen, damit die Krankheit nicht an Welpen weitergegeben wird.
Besitzer bemerken normalerweise erst im mittleren Alter, dass ihr Hund an PRA leidet. Zu diesem Zeitpunkt hat er sich möglicherweise bereits gepaart und das fehlerhafte Gen an seine Welpen weitergegeben. Dies hat die Krankheit zu einer schwer kontrollierbaren Krankheit gemacht.
Die neue Entdeckung bedeutet, dass die progressive Retinaatrophie nun sehr schnell vollständig aus der Population der Englischen Schäferhunde eliminiert werden kann.
Die Ergebnisse wurden heute in der Zeitschrift Genes veröffentlicht.
„Wenn das Sehvermögen des Hundes nachlässt, gibt es keine Behandlung mehr – er wird schließlich völlig blind“, sagte Katherine Stanbury, Forscherin an der Veterinärmedizinischen Fakultät der Universität Cambridge und Erstautorin des Berichts.
Sie fügte hinzu: „Jetzt, da wir einen DNA-Test haben, gibt es keinen Grund mehr, warum jemals wieder ein Englischer Schäferhund mit dieser Form der progressiven Retinaatrophie geboren werden muss – er gibt den Züchtern eine Möglichkeit, die Krankheit vollständig auszumerzen.“
Die vom Team identifizierte genetische Mutation ist rezessiv, was bedeutet, dass sie nur dann zur Erblindung führt, wenn der Englische Schäferhund zwei Kopien davon erbt. Wenn der Hund nur eine Kopie hat, ist er ein Träger – er entwickelt kein PRA, kann die Mutation aber an seine Welpen weitergeben. Wenn zwei Träger miteinander gekreuzt werden, ist etwa jeder vierte Welpe von PRA betroffen.
Bei Hunderassen herrscht ein hoher Inzuchtfaktor, das heißt, viele Individuen sind miteinander verwandt. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie von rezessiven Krankheiten betroffen sind, bei ihnen viel höher als beim Menschen.
Das Team begann mit der Untersuchung, nachdem es von einem verzweifelten Besitzer eines Englischen Schäferhundes kontaktiert wurde, bei dem kürzlich PRA diagnostiziert worden war. Der Hund war als Such- und Rettungshund im Einsatz, musste jedoch aufgrund einer Sehverschlechterung, die zu völliger Erblindung führte, in den Ruhestand gehen. Die Forscher riefen andere Besitzer oder Züchter dieser Rasse zu DNA-Proben auf und erhielten Proben von sechs Englischen Schäferhunden mit PRA und zwanzig ohne PRA. Dies reichte ihnen aus, um die für PRA verantwortliche genetische Mutation mithilfe einer Gesamtgenomsequenzierung zu bestimmen.
Das Team bietet einen kommerziellen genetischen Testservice für Hunde an, der Hundezüchtern DNA-Tests anbietet, um ihnen zu helfen, die Zucht von Hunden zu vermeiden, die Erbkrankheiten entwickeln. Als Teil davon bieten sie jetzt einen DNA-Test für Progressive Retinaatrophie bei Englischen Schäferhunden an. Jeder kann ein Testkit kaufen, das nur 48 £ kostet, einen Abstrich aus dem Maul seines Hundes entnehmen und ihn zur Untersuchung zurückschicken.
„Ein Besitzer bemerkt nicht unbedingt, dass sein Hund etwas mit den Augen nicht stimmt, bis er anfängt, gegen die Möbel zu stoßen. Anders als Menschen, die es melden, wenn ihre Sehkraft nicht stimmt, müssen Hunde einfach mit den Dingen klarkommen“, sagte Dr. Cathryn Mellersh von der Veterinärmedizinischen Fakultät der Universität Cambridge, Hauptautorin des Berichts.
