Ein internationales Forschungsteam unter maßgeblicher Beteiligung der Medizinischen Universität Wien hat ein KI-basiertes Verfahren entwickelt, das Hirntumore anhand von Zell-DNA aus dem Liquor cerebrospinalis (Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit) präzise klassifizieren und den Krankheitsverlauf überwachen kann. Die Methode könnte künftig frühere Diagnosen ohne Operation ermöglichen, invasive Eingriffe reduzieren und die Therapieerfolgs-Kontrolle verbessern. Die Ergebnisse erschienen am 20. Februar 2026 im Fachjournal Nature Cancer.
Das neue Werkzeug namens M-PACT (Methylation-based Predictive Algorithm for CNS Tumours) analysiert zellfreie DNA-Fragmente, die Tumorzellen in den Liquor abgeben. Diese Tumor-DNA trägt charakteristische epigenetische Muster (insbesondere Methylierungsmuster), die selbst in sehr geringen Mengen eine zuverlässige Unterscheidung verschiedener Hirntumorarten erlauben – vor allem bei pädiatrischen Tumoren.
Bislang beruht die Diagnose von Hirntumoren fast ausschließlich auf Gewebeproben, die durch neurochirurgische Eingriffe gewonnen werden. Diese sind nicht immer möglich, bergen Risiken und sind bei schwer zugänglichen Tumoren oder in frühen Stadien oft nicht durchführbar. M-PACT nutzt stattdessen Liquor als minimal-invasive Quelle für Tumor-DNA und erreicht eine hohe Übereinstimmung mit den etablierten gewebebasierten Referenzmethoden.
Die Studie zeigt, dass die KI-Klassifikation auch bei minimalen DNA-Mengen zuverlässig funktioniert. Darüber hinaus ermöglicht sie die Verfolgung genetischer und epigenetischer Veränderungen im Krankheitsverlauf – ein entscheidender Vorteil für die nicht-invasive Überwachung von Therapieansprechen, Rezidiven oder Sekundärtumoren.
„Unsere Methode belegt, dass eine präzise molekulare Diagnostik bei der Mehrzahl pädiatrischer Hirntumore auch ohne Tumorgewebe möglich ist“, sagte Johannes Gojo, Kinderonkologe an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der MedUni Wien und einer der Erstautoren. Besonders bei Kindern mit schwer zugänglichen Tumoren oder in frühen Krankheitsstadien könne dies einen entscheidenden Unterschied machen. Langfristig eröffne die Technologie die Perspektive, Hirntumore bereits vor einer Operation aus einer Liquorpunktion zu diagnostizieren und den Verlauf engmaschig und weniger belastend zu kontrollieren.
Die Arbeit entstand in enger Kooperation zwischen der MedUni Wien, dem St. Jude Children’s Research Hospital (USA) und dem Hopp-Kindertumorzentrum (KiTZ) Heidelberg. Die Daten stammen aus Liquorproben mehrerer internationaler Zentren. Die Autoren betonen, dass prospektive klinische Studien erforderlich sind, um die Methode in die Routinediagnostik zu überführen.
Objektiv betrachtet stellt M-PACT einen methodischen Fortschritt in der Flüssigbiopsie für ZNS-Tumore dar. Die hohe Genauigkeit bei minimaler DNA-Menge und die Möglichkeit der longitudinalen Verlaufsbeobachtung sind vielversprechend. Einschränkungen bestehen derzeit in der noch fehlenden prospektiven Validierung in größeren Kohorten sowie in der Abhängigkeit von einer Liquorpunktion, die bei sehr jungen Kindern oder instabilen Patienten nicht immer unproblematisch ist. Dennoch könnte der Ansatz – bei erfolgreicher klinischer Bestätigung – die Diagnostik und Therapieüberwachung von Hirntumoren, insbesondere im Kindesalter, substanziell verbessern.
Nature Cancer
M-PACT leverages cell-free DNA methylomes to achieve robust classification of paediatric brain tumours.
Kyle S. Smith, Tom T. Fischer, Katie Han, Anna Kostecka, Hong Lin, Daniel Senfter, Taha Soliman, Natalia Stepien, Stefanie Volz, Nathalie Schwarz, Tatjana Wedig, Sibylle Madlener, Christine Haberler, Sandeep K. Dhanda, Santhosh A. Upadhyaya, Patrick R. Blackburn, Maria T. Schmook, Judith de Bont, Hannu Haapasalo, Justina Dargvainiene, Frank Leypoldt, Stefan M. Pfister, Esther Hulleman, Brent A. Orr, Amar Gajjar, Giles W. Robinson, Joonas Haapasalo, Kristiina Nordfors, Johannes Gojo, Kristian W. Pajtler, Kendra K. Maass & Paul A. Northcott.
https://www.nature.com/articles/s43018-026-01115-4
