Die US-amerikanische Biotech-Firma MavriX Bio hat eine wichtige regulatorische Meile erreicht: Die Food and Drug Administration (FDA) hat ihrem experimentellen Gentherapie-Präparat MVX-220 den Fast-Track-Status für die Behandlung des Angelman-Syndroms (AS) verliehen. Dieser Status soll die Entwicklung und Überprüfung von Medikamenten für schwere Erkrankungen mit ungedeckten medizinischen Bedürfnissen beschleunigen und ermöglicht eine engere Abstimmung mit der Behörde.
Angelman-Syndrom ist eine seltene, nicht-degenerative monogene neurologische Störung, die durch den Funktionsverlust des UBE3A-Gens in Neuronen verursacht wird. Betroffene leiden unter schwerer Entwicklungsverzögerung, fehlender verbaler Sprache, Schlafstörungen, Anfällen, motorischen und Gleichgewichtsstörungen sowie einer charakteristischen fröhlichen Mimik. Die Prävalenz liegt bei etwa 1:12.000 bis 1:20.000 Menschen weltweit, wobei derzeit keine zugelassenen Therapien existieren. Die Behandlung beschränkt sich auf symptomlindernde Maßnahmen wie Verhaltens- und Antiepileptika, was die Dringlichkeit neuer Ansätze unterstreicht.
MVX-220 ist eine investigationale Gentherapie auf Basis eines Adeno-assoziierten Virus (AAV), die gezielt die funktionelle Expression des UBE3A-Gens in Neuronen wiederherstellen soll. Präklinische Studien an Mausmodellen zeigten eine Wiederherstellung der UBE3A-Proteinproduktion und eine Linderung von Symptomen. Die Therapie wurde an der University of Pennsylvania unter voller Förderung der Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) entwickelt und an MavriX Bio lizenziert, ein Portfolio-Unternehmen des FAST-Accelerators AS2Bio. Die klinische Übersetzung erfolgt in Kooperation mit GEMMABio, einem Spezialisten für Gentherapien.
Im Mai 2025 hatte die FDA bereits die Investigational-New-Drug-Antrag (IND) für MVX-220 genehmigt. MavriX Bio bereitet nun die Startphase der ASCEND-AS-Studie vor, eine Phase-1/2-Erstanwendung beim Menschen. Diese prüft Sicherheit, Verträglichkeit und Wirksamkeit bei Erwachsenen und Kindern mit verschiedenen AS-Genotypen, einschließlich seltener Formen wie uniparentaler Disomie und Imprinting-Zentrum-Defekten. Die erste Dosierung ist für die zweite Hälfte 2025 geplant. Details zur Studie, darunter Design, Einschlusskriterien und Abläufe, werden in einem Webinar der FAST und der Angelman Syndrome Foundation (ASF) am 9. Oktober 2025 um 19:00 Uhr MESZ vorgestellt – Registrierung unter https://us02web.zoom.us/webinar/register/WN_YgtRsvq6QTWNgs4sSW7yxA#/registration.
„Der Fast-Track-Status unterstreicht die dringende Notwendigkeit von Therapien für Betroffene mit Angelman-Syndrom“, betonte Allyson Berent, Chief Development Officer von MavriX Bio. „Er eröffnet eine engere Zusammenarbeit mit der FDA und beschleunigt den Weg vorwärts.“ James M. Wilson, CEO von GEMMABio, ergänzte: „Dieser Status gibt dem Programm Schwung und bringt gentargetierte Therapien schneller zu Patienten.“
MavriX Bio, gegründet als Biotech-Unternehmen für schwere neurologische Erkrankungen mit hohem Bedarf, treibt Programme von der Entdeckung bis zur frühen Klinik voran und kooperiert mit Akademie, Forschern und Patientenorganisationen. AS2Bio, der FAST-Accelerator, unterstützt solche Initiativen, um Technologien von Proof-of-Concept zu klinischen Tests zu bringen. GEMMABio, geleitet von Gentherapie-Pionier Jim Wilson, fokussiert auf globale Zugänglichkeit zu innovativen Therapien. FAST ist die weltweit größte nicht-staatliche Finanzierer von AS-Forschung und setzt auf effiziente Programme für alle Alters- und Genotypgruppen.
Diese Entwicklung markiert einen Fortschritt in der Gentherapie für seltene Erkrankungen und könnte AS-Betroffenen neue Hoffnung bieten. Die Community reagiert positiv, da der Fast-Track-Status die Rekrutierung und Datenanalyse erleichtert, was zu früheren Ergebnissen führen könnte.
