London/Edinburgh, 10. Juni 2025 – Eine neue Studie unter Leitung der Universität Edinburgh zeigt alarmierende Lücken bei der Testung von Gebärmutterkrebspatientinnen auf das Lynch-Syndrom, eine genetische Erkrankung, die das Risiko für weitere Krebserkrankungen wie Darmkrebs erhöht. Trotz Richtlinien des britischen Gesundheitsdienstes NHS wurde weniger als die Hälfte der infrage kommenden Patientinnen auf diese Erbkrankheit getestet.
Das Lynch-Syndrom, das etwa einen von 300 Menschen betrifft, erhöht das Risiko für Gebärmutterkrebs auf 50 Prozent im Vergleich zu drei Prozent in der Allgemeinbevölkerung. Nur fünf Prozent der Betroffenen sind sich ihrer Erkrankung bewusst. Eine Diagnose ermöglicht präventive Maßnahmen wie regelmäßige Darmspiegelungen, die Einnahme von Aspirin oder Hysterektomien, die das Krebsrisiko senken, Behandlungsergebnisse verbessern und Kosten für den NHS reduzieren können.
Laut der Studie, veröffentlicht in BMJ Oncology (doi.org/10.1136/bmjonc-2024-000688), wurden zwischen 2022 und 2023 über 2.500 Gebärmutterkrebsfälle in Großbritannien und Irland untersucht. Zwar wurden 91 Prozent der Tumoren auf Marker des Lynch-Syndroms getestet, doch die Ergebnisse wurden oft nicht an die klinischen Teams weitergeleitet. Nur zwei Drittel der infrage kommenden Patientinnen wurden zur genetischen Beratung überwiesen, und lediglich 48 Prozent erhielten einen Bluttest zur Bestätigung der Diagnose. Lange Wartezeiten und hohe Abbruchquoten verschärften das Problem.
„Die unzureichende Diagnostik lässt viele Patientinnen und ihre Familien im Unklaren über ihr Krebsrisiko“, sagt Dr. Neil Ryan, Leiter der Studie, die vom UK Audit and Research Collaborative in Obstetrics and Gynaecology (UK ARCOG) koordiniert wurde. Ohne frühzeitige Erkennung bleibt das Risiko für Folgeerkrankungen wie Darmkrebs hoch – sowohl für die Patientinnen als auch für ihre Angehörigen, die ebenfalls Träger der genetischen Veränderung sein könnten.
Das National Institute for Health and Care Excellence (NICE) empfiehlt, alle Gebärmutter- und Darmkrebspatienten auf Lynch-Syndrom-Marker zu testen und bei Verdacht genetische Beratung und Bluttests anzubieten. Experten fordern nun eine bessere Umsetzung der Richtlinien, kürzere Wartezeiten und eine routinemäßige Weitergabe der Testergebnisse, um die Versorgung zu verbessern und Leben zu retten.
DOI
10.1136/bmjonc-2024-000688
