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JRC verbessert Diagnose genetischer Blutkrankheiten

Um die Standardisierung von Bluttests in verschiedenen Laboren zu unterstützen, entwickelt das JRC klinisch zertifizierte Referenzmaterialien (CRMs). Diese Kontrollmaterialien bilden die Grundlage für zuverlässige und stabile klinische Messungen. Ein CRM wird normalerweise in einer „Flasche“ geliefert, einer Probe mit einer bekannten Menge des zu messenden Stoffes, wie ein Goldstandard für Labortests. Wenn Labore diese CRMs verwenden, können sie sicher sein, dass ihre Ergebnisse korrekt und präzise sind.

Das JRC hat jetzt ein neues CRM zur Unterstützung des Kampfes gegen Beta-Thalassämie veröffentlicht . Diese genetische Blutkrankheit verringert die Produktion von Hämoglobin, dem eisenhaltigen Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff durch den Körper transportiert. Sie kann zu schwerer Anämie führen und Patienten können lebenslange Bluttransfusionen benötigen. In extremen Fällen kann eine unbehandelte Beta-Thalassämie zum Tod führen.

Die Krankheit kommt weltweit vor, ist aber in den Mittelmeerländern häufiger. In Italien sind etwa 6 % der Bevölkerung Träger des Gens, in Griechenland 8,1 % und auf Zypern 12 %.

So veröffentlichte das JRC 2017 beispielsweise ein CRM für Biomarker in der Zerebrospinalflüssigkeit. Diese Flüssigkeit ist sehr wertvoll, da sie in direktem Kontakt mit dem Gehirn steht und biochemische Veränderungen widerspiegeln kann, die mit der Alzheimer-Krankheit in Zusammenhang stehen. Somit ermöglicht das CRM eine frühere und genauere Erkennung. Das JRC entwickelt derzeit zwei weitere CRMs, um die Erkennung der Alzheimer-Krankheit weiter zu verbessern.

Darüber hinaus entwickelt das GFS ein CRM für Zöliakie, eine chronische Immunerkrankung, die durch Glutenaufnahme ausgelöst wird. Dies wird das allererste CRM für diese Krankheit sein.


https://joint-research-centre.ec.europa.eu/scientific-activities-z/certified-reference-materials/reference-materials-clinical-analysis_en