Erste Ergebnisse einer Studie zu Screeningmethoden für Neugeborene zeigen, dass durch eine DNA-Analyse weitaus mehr schwerwiegende Erkrankungen erkannt werden, die vermeidbar oder behandelbar wären, als durch das herkömmliche Neugeborenen-Screening. Die meisten Eltern, denen diese Möglichkeit angeboten wird, bevorzugen diese Methode.
Die Studie mit dem Namen GUARDIAN ist eine der ersten groß angelegten Studien weltweit, die die Genomsequenzierung als Methode zum Neugeborenen-Screening nutzt und die erste, die vorläufige Ergebnisse veröffentlicht.
„Die Ergebnisse zeigen uns, dass die Genomsequenzierung die medizinische Versorgung von Kindern radikal verbessern kann“, sagt Joshua Milner, Professor für Pädiatrie, Direktor für Allergologie/Immunologie und Rheumatologie am Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons und einer der Co-Autoren der Studie.
„Die Genomsequenzierung ermöglicht es uns, Dinge zu erkennen, die schwere Krankheiten verursachen, und Maßnahmen zu ergreifen, um diese Krankheiten bei einer beträchtlichen Anzahl von Kindern zu verhindern, nicht nur in einigen seltenen Fällen“, sagt Milner, der auch Leiter der Abteilungen für Allergie, Immunologie und Rheumatologie am NewYork-Presbyterian Morgan Stanley Children’s Hospital ist. „Sie sollte als nächster Standard für das Neugeborenen-Screening eingeführt werden, da sie so viel mehr erkennen kann als die derzeitigen Methoden.“
Bei der Genomsequenzierung wird die DNA eines Neugeborenen auf Hunderte spezifischer Genvarianten untersucht, von denen bekannt ist, dass sie Krankheiten verursachen. Die Technologie hat das Potenzial, Tausende genetischer Krankheiten zu erkennen, weit mehr als die etwa 60 Erkrankungen, die heute durch das Standard-Neugeborenen-Screening erkannt werden. Gene, die beim Neugeborenen-Screening erfasst werden, verursachen Krankheiten, die verhindert oder behandelt werden könnten, wenn sie im frühen Säuglingsalter erkannt würden.
Unter den ersten 4.000 Neugeborenen, die an der GUARDIAN-Studie teilnahmen, wurden bei der Genomsequenzierung 120 Babys (3 %) mit schweren Erkrankungen identifiziert, von denen nur 10 durch das Standard-Neugeborenen-Screening erkannt wurden. Bei einem Kind führte die Entdeckung einer seltenen Genvariante, die eine schwere Immundefizienz-Erkrankung verursacht, die bei herkömmlichen Screenings übersehen wurde, zu einer lebensrettenden Knochenmarktransplantation.
Beim Standard-Neugeborenen-Screening werden Biomarker im Blut nachgewiesen, die mit verschiedenen Erkrankungen in Zusammenhang stehen. Für viele Krankheiten sind die Blutbiomarker noch nicht identifiziert, was den Nutzen des Screenings einschränkt.
Die Genomsequenzierung war früher selten und unerschwinglich teuer, wird heute aber im klinischen Umfeld immer häufiger und kostengünstiger eingesetzt, was sie zu einer potenziell besseren Option für das Neugeborenen-Screening macht
https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2825327
