Forscher entdecken 16 neue Anfälligkeitsgene für Alzheimer

Forscher des Mass General Brigham haben eine multizentrische, vollständige Genomsequenzierungsstudie zur Alzheimer-Krankheit durchgeführt und Hinweise auf 16 neue Anfälligkeitsgene gefunden, wodurch die Erforschung der Alzheimer-Krankheit in unterrepräsentierten Gruppen erweitert wird. Ihre Ergebnisse wurden veröffentlicht inAlzheimer und Demenz: Das Journal der Alzheimer’s Association .

Für die Studie, die gemeinsam von Julian Daniel Sunday Willett, MD, PhD, und Mohammad Waqas von der Genetics and Aging Research Unit und dem McCance Center for Brain Health am Massachusetts General Hospital , einem Gründungsmitglied des Mass General Brigham, geleitet wurde, nutzten die Forscher die Gesamtgenomsequenzierung und eine Kohorte von 49.149 Personen. Die Studie umfasste 12.074 Teilnehmer, bei denen Alzheimer klinisch diagnostiziert worden war, und 37.075, bei denen die Diagnose aufgrund ihrer Familiengeschichte gestellt worden war. Die Teilnehmer stammten aus mehreren öffentlichen Datenbanken und fast die Hälfte war nicht-europäischer Abstammung. Die Forscher fanden 16 neue, mit der Alzheimer-Krankheit verbundene genetische Signale, was die Bedeutung der Untersuchung vielfältiger Populationen unterstreicht. Als nächstes plant das Team laut Co-Seniorautor Dmitry Prokopenko, PhD, die Analyse weiterer Sätze von Gesamtgenomsequenzierungsdaten mit einer Verdoppelung der Stichprobengröße, einschließlich einer genbasierten Analyse seltener Varianten. Sie planen auch, die Signale seltener Varianten innerhalb von Genen zu kombinieren.

„Wir waren angenehm überrascht, diese Entdeckung zu machen, indem wir die genetischen Analysen über Populationen europäischer Abstammung hinaus auf vielfältigere Populationen ausweiteten“, sagte Co-Seniorautor Dr. Rudolph Tanzi, Direktor der Genetics and Aging Research Unit des McCance Center for Brain Health und Co-Direktor des Institute for Neurodegenerative Disease am Massachusetts General Hospital. „Wir hoffen, dass dies zu genaueren Vorhersagen des Alzheimerrisikos und zu neuen pharmakologischen und biologischen Zielen für die Behandlung und Prävention von Populationen unterschiedlicher Abstammung führen wird.“