Edinburgh – Eine neue Studie der University of Edinburgh hat erstmals die geografische Verteilung des genetischen Risikos für hereditäre Hämochromatose („Celtic Curse“) über Großbritannien und Irland kartiert. Die höchste Häufigkeit der krankheitsverursachenden C282Y-Variante findet sich in den Äußeren Hebriden (1 von 62 Personen), Nordwestirland (1 von 54) und Nordirland (1 von 71). Auch Festland-Schotten – besonders in Glasgow und Südwest-Schottland – tragen ein erhöhtes Risiko (1 von 117).
Hämochromatose führt unbehandelt zu gefährlicher Eisenüberladung mit Schäden an Leber, Herz und Gelenken. Frühe Diagnose und einfache Behandlung (regelmäßige Blutentnahme) verhindern die meisten Komplikationen. Die Studie analysierte genetische Daten von über 400.000 Personen aus UK Biobank und Viking Genes sowie mehr als 70.000 NHS-Diagnosen in England.
Die regionale Verteilung der Diagnosen spiegelt weitgehend das genetische Risiko wider – mit Ausnahmen in Birmingham, Cumbria, Northumberland und Durham, wo die Diagnosehäufigkeit niedriger als erwartet ist. Dies deutet auf mögliche Unterdiagnose hin. In England waren weiße irische Personen fast viermal häufiger betroffen als weiße Briten. Historische irische Einwanderung (z. B. 20 % der Liverpooler Bevölkerung in den 1850er Jahren) erklärt regionale Muster wie in Liverpool (11-fach höheres Diagnoserisiko als in Kent).
Die Autoren empfehlen gezieltes genetisches Screening in Hochrisikoregionen (Äußere Hebriden, Nordwestirland, Nordirland, Teile Schottlands), um möglichst viele Betroffene früh zu identifizieren. Dies könnte Tausende Fälle von Leberkrebs, Arthritis und anderen Folgeerkrankungen verhindern.
Die Studie wurde von Haemochromatosis UK finanziert und in Zusammenarbeit mit RCSI University of Medicine and Health Sciences durchgeführt. Sie erschien in Nature Communications.
Nature Communications
