Eine aktuelle Studie hat eine neuartige Methode zur Analyse genetischer Variationen in Familien mit hoher Brustkrebsrate entwickelt. Durch die Untersuchung von 1218 genetischen Varianten in 12 Familien identifizierte die Forschung 80 Gene, die mit einem erhöhten Risiko der Krankheit in Verbindung stehen. Sie hob auch die bedeutende, bisher jedoch übersehene Rolle peroxisomaler und mitochondrialer Wege bei der Prädisposition für Brustkrebs und dem Überleben der Patientin hervor.
Eine aktuelle Studie unter der Leitung von Prof. Dina Schneidman-Duhovny von der Rachel and Selim Benin School of Computer Science and Engineering an der Hebräischen Universität Jerusalem schließt diese kritische Lücke und hat neue Erkenntnisse über die genetischen Grundlagen von familiärem Brustkrebs geliefert, der besonders häufig in Familien nahöstlicher Abstammung vorkommt.
Die Studie verwendet eine innovative Analysemethode, die auf die Untersuchung genetischer Variationen in Familien mit einer Brustkrebsvorgeschichte zugeschnitten ist. Diese Methode kombiniert modernstes maschinelles Lernen mit einer detaillierten Analyse von Proteinstrukturen, um seltene genetische Varianten zu untersuchen. Durch die Untersuchung von 1218 Varianten, die bei Mitgliedern von 12 Familien gefunden wurden, identifizierten die Forscher 80 Gene, die das Brustkrebsrisiko erheblich beeinflussen könnten. Diese Entdeckung umfasst 70 Gene, von denen bisher nicht bekannt war, dass sie mit Brustkrebs in Verbindung stehen, und erweitert unser Verständnis der genetischen Landschaft der Krankheit erheblich.
Erblicher oder familiärer Brustkrebs macht etwa 15 % aller Brustkrebsfälle aus. In der Vergangenheit wurden Mutationen in bekannten Genen wie BRCA1 und BRCA2 mit einem erhöhten Risiko für familiären Brust- und Eierstockkrebs in Verbindung gebracht. Dennoch machen sie nur etwa 30–40 % der familiären Brustkrebsfälle aus. Dies lässt eine beträchtliche Anzahl von Fällen mit unbekanntem genetischen Ursprung übrig, insbesondere in Familien, in denen die Krankheit über Generationen hinweg auftritt.
Die Studie enthüllte Schlüsselrollen für bestimmte zelluläre Signalwege im Zusammenhang mit Peroxisomen und Mitochondrien bei der Prädisposition von Personen für Brustkrebs und der Beeinflussung des Überlebens der Patienten. Diese Wege erwiesen sich in sieben der untersuchten Familien als besonders bedeutsam in einer Vielzahl ethnischer Gruppen, was die breitere Anwendbarkeit und Bedeutung der Erkenntnisse unterstreicht.
https://academic.oup.com/bib/article/25/4/bbae346/7717952
