Eine neue, in Nature Communications veröffentlichte Studie von Forschern des Linda Crnic Institute for Down Syndrome (Crnic Institute) am University of Colorado Anschutz Medical Campus meldet einen bedeutenden Durchbruch. Die Forschung, Teil des laufenden Crnic Institute Human Trisome Project , identifiziert verschiedene molekulare und immunologische Subtypen bei Personen mit Down-Syndrom und bietet neue Erkenntnisse, die zu personalisierten medizinischen Ansätzen für die klinische Behandlung dieser Erkrankung führen könnten.
Das Team des Crnic Institute analysierte die Expression von Genen, die auf Chromosom 21 kodiert sind, das bei Menschen mit Down-Syndrom dreifach vorhanden ist, bei Hunderten von Forschungsteilnehmern des Human Trisome Project und identifizierte einzigartige Muster der Genüberexpression bei den einzelnen Individuen. Durch den Einsatz fortschrittlicher Algorithmen des maschinellen Lernens ordneten die Forscher die variablen Genüberexpressionsmuster auf Chromosom 21 drei unterschiedlichen molekularen und immunologischen Untergruppen von Personen mit Down-Syndrom zu. Dies ist das erste Mal, dass aus Blutproben gewonnene molekulare Profile verwendet werden, um die Bevölkerung mit Down-Syndrom in unterschiedliche Untergruppen zu unterteilen.
https://www.nature.com/articles/s41467-024-49781-1
