Forscher der Gruppe für neuromuskuläre Erkrankungen und der Gruppe für Demenzneurobiologie des Forschungsinstituts Sant Pau (IR Sant Pau) sowie der Gedächtniseinheit des Krankenhauses Sant Pau unter der Leitung des Neurologen Dr. Ricard Rojas-García haben eine neue Mutation im ARPP21-Gen entdeckt, die die Ursache für die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), eine verheerende neurodegenerative Erkrankung, sein könnte.
Konkret handelt es sich um eine gemeinsame Mutation (c.1586C>T; p.Pro529Leu) im ARPP21-Gen, das für ein RNA-bindendes Protein kodiert und bei insgesamt 10 ALS-Patienten aus 7 nicht verwandten Familien in einer Region im Südosten der Autonomen Gemeinschaft La Rioja gefunden wurde.
Die Untersuchung wurde eingeleitet, nachdem in La Rioja, genauer gesagt in der südöstlichen Region der autonomen Gemeinschaft, eine ungewöhnlich hohe Zahl von ALS-Fällen festgestellt wurde. Die Zahl der in der Region festgestellten Fälle, insbesondere familiärer Art, und die berechnete Mindestinzidenz überstiegen die während des Untersuchungszeitraums erwartete Zahl der Fälle angesichts der üblichen Inzidenzdaten, die normalerweise zwischen zwei und drei Fällen pro 100.000 Einwohner pro Jahr liegen, erheblich.
https://jnnp.bmj.com/content/early/2024/07/02/jnnp-2024-333834
