Die American Society of Hematology (ASH) hat eine neue open-access Plattform namens ASH HematOmics Program (ASHOP) gestartet, die genomische, transkriptomische und klinische Daten von fast 6.000 Patienten mit hämatologischen Erkrankungen zentral zugänglich macht und interaktiv analysierbar.
Die Plattform enthält Daten zu somatischen Mutationen, Genfusionen, Genexpressionsprofilen und klinischen Verläufen von Patienten mit B-Zell-Vorläufer- und T-Zell-akuter lymphatischer Leukämie (ALL), akuter myeloischer Leukämie (AML), myelodysplastischen Syndromen (MDS) und chronischer lymphatischer Leukämie (CLL).
ASHOP ermöglicht Nutzern, Landschaften genomischer Veränderungen und Co-Mutationsmuster über Lollipop- und Matrix-Plots zu visualisieren, signifikant veränderte Gene in selbstdefinierten Subkohorten zu analysieren sowie Transkriptom-Daten mit interaktiven UMAPs, Clustering, differentieller Expression und Pathway-Enrichment zu erkunden. Genomische und transkriptomische Merkmale lassen sich frei mit klinischen Outcomes korrelieren.
In vier Anwendungsbeispielen demonstrieren die Autoren den Nutzen der Plattform:
- Feinstratifikation von DUX4-rearrangierten B-ALL in zwei molekulare Subgruppen mit unterschiedlichem Outcome,
- Charakterisierung von HOXA/HOXB-Expressionsmustern bei AML,
- Korrelation der Mutationslast mit Mismatch-Repair-Defizienz und Mutationssignaturen,
- Detaillierte Analyse der TP53-Alterationslandschaft.
Die Plattform (ashop.hematology.org) soll Forschern helfen, die komplexen molekularen Treiber hämatologischer Erkrankungen besser zu verstehen und neue Subgruppen mit klinischer Relevanz zu identifizieren. Langfristig ist eine Erweiterung auf weitere Erkrankungen und Datenmodalitäten geplant.
Die Arbeit mit dem Titel „The ASH HematOmics Program supports integrative analysis of genomic and clinical data in hematologic diseases“ wurde am 8. April 2026 online in der Zeitschrift Blood als „Journal Pre-proof“ veröffentlicht.
Die ASH sieht ASHOP als wichtigen Schritt, um die wachsende Flut genomischer und transkriptomischer Daten in der Hämatologie nutzbar zu machen und die translationale Forschung sowie die personalisierte Medizin voranzutreiben.
