Der Dekan der Aston Medical School wird am 6. Juni 2024 an der Aston University einen öffentlichen Vortrag über seltene genetische Krankheiten und neue Erkenntnisse aus der Genomik halten.
Professor Eamonn Maher kam im Oktober 2023 vom Department of Medical Genetics der University of Cambridge an die Aston University. Er hat zahlreiche Veröffentlichungen zu seltenen Krankheiten und Genomik in den Bereichen Krebsgenetik, menschliche Entwicklungsgenetik, Epigenetik und genomische Prägung veröffentlicht.
Als seltene Krankheiten gelten Erkrankungen, von denen weniger als 1 von 2.000 Menschen betroffen sind. Bei mehr als 7.000 bekannten seltenen Krankheiten betrifft sie jedoch insgesamt eine beträchtliche Anzahl von Menschen.
In der Vergangenheit wurde die Diagnose seltener Krankheiten oft verzögert und die Behandlungsmöglichkeiten waren begrenzt, aber etwa 80 % der seltenen Krankheiten haben eine genetische Grundlage und Fortschritte bei Genomtechnologien wie der Genomsequenzierung ermöglichen nun eine frühere Diagnose und liefern Einblicke in mögliche Behandlungen für einige Erkrankungen.
In seinem Vortrag wird Professor Maher auf seine Erfahrungen als klinischer Genetiker und Forscher zurückgreifen, um zu veranschaulichen, wie die Analyse der genetischen Grundlagen seltener Krankheiten wichtige Einblicke in die Ursachen seltener und häufiger Krankheiten liefern und zur Entwicklung neuartiger Behandlungsansätze führen kann.
Der Vortrag am 6. Juni 2024 findet um 18:30 GMT im Susan Cadbury Lecture Theatre der Aston Business School statt. Für Tickets besuchen Sie bitte die Eventbrite-Seite . Der Vortrag wird auch online gestreamt . Die Veranstaltung ist kostenfrei und wird von einem Getränkeempfang begleitet.
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