Die Liquor-basierten Tests Summit und Vantage von Belay Diagnostics haben in einer retrospektiven Studie bei ZNS-Lymphom in 82 % der Fälle einen relevanten klinischen Nutzen gezeigt. Das hat eine Auswertung der ersten 50 Proben aus 48 Patienten im ersten Jahr der kommerziellen Verfügbarkeit ergeben.
Die Tests halfen bei der Klärung unklarer Differenzialdiagnosen, der Bestätigung von Rezidiven oder Progression, der Krankheitsstratifizierung und der Vorbereitung von klinischen Studien – besonders in Fällen, in denen Standardverfahren wie MRT, Biopsie oder zytologische Untersuchung keine eindeutigen Ergebnisse lieferten.
Summit entdeckte in 64 % der Proben klinisch relevante genetische Veränderungen (vor allem MYD88, TP53 und CD79B). Negative Ergebnisse waren ebenfalls aussagekräftig und halfen, ein ZNS-Lymphom auszuschließen oder ein Therapieansprechen zu bestätigen. In einem Fall lieferte Summit als einziges Verfahren handlungsrelevante Informationen, nachdem Bildgebung, Biopsie und Bluttests unklar geblieben waren.
Die Studie wurde in der Fachzeitschrift Lymphatics veröffentlicht. Seit der Untersuchung hat Belay den Test auf Summit 2.0 erweitert, der nun 488 zusätzliche Gene, Kopienzahlveränderungen, Fusionen, Tumor-Mutationslast und Mikrosatelliteninstabilität erfasst.
„Der Summit-Assay hat bei Patienten, die nicht operiert werden konnten, molekulare Diagnosen ermöglicht und liefert ohne Gewebeentnahme handlungsrelevante Klarheit“, sagte Michael Youssef, Neuro-Onkologe am University of Texas Southwestern Medical Center. Die Möglichkeit, die Variantenallelfrequenz (VAF) im Verlauf zu verfolgen, verbessere zudem die Therapieüberwachung in Echtzeit.
Belay Diagnostics bietet mit Summit 2.0, Ascent und Vantage drei liquorbasierte Liquid-Biopsy-Tests an, die als minimalinvasive Alternative zu Zytologie, Bildgebung und Hirnbiopsie bei primären und sekundären ZNS-Tumoren eingesetzt werden. Die Tests wurden gegen den Goldstandard Gewebebiopsie validiert.
Die Ergebnisse unterstreichen den Nutzen liquorbasierter molekularer Diagnostik bei ZNS-Lymphomen, insbesondere wenn konventionelle Methoden an ihre Grenzen stoßen.
