Die seltene angeborene Aniridie führt nicht nur zu strukturellen Veränderungen der Hornhaut, sondern verursacht auch eine fortschreitende Beeinträchtigung der Funktion der sensiblen Hornhautnerven. Dies zeigt eine klinische Studie des Ocular Neurobiology Group am Institut für Neurowissenschaften (IN) der Universität Miguel Hernández (UMH) in Elche und des Spanischen Nationalen Forschungsrats (CSIC), die in der Fachzeitschrift Cornea veröffentlicht wurde.
Aniridie wird in den meisten Fällen durch Mutationen im PAX6-Gen ausgelöst, das für die Entwicklung okulärer Strukturen entscheidend ist. Neben der vollständigen oder teilweisen Irisaplasie leiden Betroffene häufig unter Fokussierungsstörungen, Photophobie und langfristig zunehmenden Komplikationen. Frühere Untersuchungen hatten bereits eine reduzierte Nervendichte in der Hornhaut erwachsener Patienten gezeigt. Die neue Studie untersuchte erstmals systematisch, ob die verbliebenen Nerven noch funktionsfähig sind und welche Auswirkungen eine mögliche Funktionsstörung hat.
Das internationale Team um Prof. Mª Carmen Acosta und Prof. Juana Gallar verglich Kinder und Erwachsene mit Aniridie mit gesunden Kontrollpersonen. Die Rekrutierung der seltenen Patientengruppe erfolgte in Kooperation mit der Aniridie-Spezialistin Prof. Nora Szentmáry von der Semmelweis-Universität Budapest.
Mithilfe kontrollierter Luftimpulse und Kältereize wurde die Hornhautsensibilität gemessen; zudem erfolgte eine Analyse der Tränenproduktion unter Ruhebedingungen und nach Stimulation des lakrimalen Reflexes mittels CO?-Mikrostimulation (i-Onion-Gerät, patentiert von der Forschungsgruppe).
Die Ergebnisse zeigen ein klares altersabhängiges Muster: Bei Kindern liegt die Hornhautsensibilität weitgehend im Normbereich. Bei Erwachsenen hingegen ist sie signifikant vermindert; es werden deutlich stärkere Reize benötigt, um eine Wahrnehmung auszulösen, und die Unterscheidung von Reizintensitäten fällt schwer. Die Abnahme der Sensibilität ist somit nicht statisch, sondern progressiv.
Zusätzlich zeigte sich eine Beeinträchtigung des reflektorischen Tränenflusses: Während die basale Tränenproduktion vergleichbar mit Gesunden ist, kann die sekretorische Antwort auf schützende Reize nicht ausreichend gesteigert werden. Dies schwächt einen zentralen Abwehrmechanismus des Auges.
Die sensiblen Hornhautnerven erfüllen neben der Wahrnehmung von Berührung und Kälte auch eine trophische Funktion: Sie fördern die Geweberegeneration und -erhaltung. Bei nachlassender Innervation nimmt die Regenerationsfähigkeit der Hornhaut ab, was zu persistierenden Erosionen, Trübungen und chronischen Schmerzen führen kann.
Die Arbeit ist Teil eines umfassenderen Projekts zur Erforschung der Aniridie bei Patienten und in Tiermodellen. In der nächsten Phase soll ein Mausmodell mit PAX6-Mutation genutzt werden, um die zellulären Mechanismen der progressiven Degeneration der kornealen Innervation detailliert zu untersuchen. Dies soll die Grundlage für gezieltere Therapiestrategien schaffen, die den Verlauf verlangsamen und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern könnten.
Die Studie wurde unter anderem durch die Spanische Forschungsagentur, den Europäischen Fonds für regionale Entwicklung, die Generalitat Valenciana, die Dr. Rolf M. Schwiete Stiftung sowie ungarische Förderinstitutionen finanziert. Sie erschien am 6. Februar 2026 (DOI: 10.1097/ico.0000000000004117).
