Die US-Arzneimittelbehörde FDA hat das Gentherapie-Medikament Itvisma® (onasemnogene abeparvovec-brve) von Novartis für die Behandlung von Kindern ab zwei Jahren, Jugendlichen und Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) zugelassen – sofern eine Mutation im SMN1-Gen bestätigt ist. Damit steht erstmals eine Einmal-Gentherapie für diese breite Altersgruppe zur Verfügung, die die genetische Ursache der Erkrankung direkt behebt und potenziell den Bedarf an chronischer Medikation reduziert.
SMA ist eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, bei der das SMN1-Gen fehlt oder mutiert ist. Ohne ausreichend SMN-Protein sterben Motoneuronen ab, was zu fortschreitender Muskelschwäche führt – einschließlich Schluck- und Atemproblemen. Itvisma ersetzt das defekte Gen durch eine einmalige intrathekale Injektion und verbessert nachweislich die Motorik, wie Phase-III-Studien (STEER und STRENGTH) mit über 3.800 Patienten zeigten. Die Wirkung hielt über 52 Wochen an, oft ohne die im natürlichen Verlauf erwartete Verschlechterung.
Die häufigsten Nebenwirkungen waren grippeähnliche Symptome und Fieber; schwere Leberschäden oder Thrombozytopenien traten selten auf. Vor und nach der Injektion erhalten Patienten Kortikosteroide, und Leberwerte werden engmaschig kontrolliert.
Bislang war die Gentherapie nur für Säuglinge zugelassen. Die Erweiterung schließt eine große Lücke: In den USA leben rund 9.000 Menschen mit SMA, viele davon ältere Kinder, Jugendliche und Erwachsene, bei denen trotz Fortschritten weiterhin ein hoher Therapiebedarf besteht. Itvisma wird ab Dezember 2025 verfügbar sein. Novartis bietet umfassende Patientenunterstützung, einschließlich Hilfe bei Versicherungsfragen und finanzieller Unterstützung.
