Kanadas führendes Krebszentrum, die Princess Margaret Cancer Centre, startet gemeinsam mit dem US-Genomik-Spezialisten Helix die bislang größte bevölkerungsweite Screening-Studie des Landes. In den kommenden fünf Jahren sollen bis zu 100.000 Patienten kostenfrei auf erbliche Risiken für Krebs und Herz-Kreislauf-Erkrankungen untersucht werden. Die „OurGenes-Studie“ der University Health Network (UHN) zielt auf drei besonders handlungsrelevante genetische Erkrankungen ab – sogenannte CDC-Tier-1-Zustände: Mutationen in den BRCA1/2-Genen, die Brust- und Eierstockkrebs begünstigen, das Lynch-Syndrom mit erhöhtem Risiko für Dickdarm- und andere Tumore sowie die familiäre Hypercholesterinämie, die frühzeitige Herzinfarkte auslöst. Diese Varianten betreffen etwa jeden 200. Kanadier, bleiben jedoch in der Routineversorgung in 90 Prozent der Fälle unentdeckt.
Teilnehmer geben eine einfache Speichelprobe ab, die an Helix’ CLIA-zertifiziertes Labor in Kalifornien versandt wird. Dort erfolgt eine umfassende Exom-Sequenzierung aller proteincodierenden Genomabschnitte. Innerhalb von acht bis zwölf Wochen liegt ein klinisch validiertes Ergebnis vor, ergänzt durch genetische Beratung und lebenslange Updates bei neu validierten Risikogenen. Positive Befunde münden direkt in spezialisierte Hochrisiko-Sprechstunden, negative Ergebnisse werden für spätere Neubewertungen archiviert.
„Jede Klinikvisite wird zur Präventionschance“, betont Studienleiter Dr. Raymond Kim. UHN-Vizepräsident Dr. Keith Stewart fügt hinzu: „Ein einziger Test kann eine ganze Familie über Generationen schützen.“ Die anonymisierten Daten fließen in die weltweit größte klinisch validierte Genomdatenbank ein und sollen regionale Unterschiede – etwa bei indigenen oder südasiatischen Gemeinschaften im Großraum Toronto – aufdecken.
Das Programm ist vollständig spendenfinanziert über die Princess Margaret Cancer Foundation und belastet das öffentliche Gesundheitssystem Ontario nicht. Der Roll-out beginnt im November mit 5.000 laufenden Patienten; ab April 2026 steht die Teilnahme allen Ontariern ab 18 Jahren offen. Anmeldung erfolgt per QR-Code in der Klinik oder per SMS an eine Torontoer Kurzwahlnummer.
Helix sichert sich mit UHN den ersten kanadischen Großpartner; das Unternehmen schloss 2024 Verträge in Höhe von 220 Millionen US-Dollar ab.
