Die genetische Analyse einer Blutprobe könnte sich zu einem Instrument für die Frühdiagnose der Parkinson-Krankheit entwickeln. Dies ist das Ergebnis einer explorativen Studie unter der Leitung von Forschern der Miguel Hernández Universität Elche (UMH). Obwohl die Methode noch nicht für den klinischen Einsatz verfügbar ist, wurde sie bei frisch diagnostizierten Patienten getestet und erwies sich als wirksam . Sie bietet eine nicht-invasive Möglichkeit, den Krankheitsverlauf zu erkennen und zu überwachen, bevor die wichtigsten Symptome auftreten.
Die im Fachjournal Neurotherapeutics
veröffentlichten Ergebnisse sind das Ergebnis einer Zusammenarbeit zwischen Wissenschaftlern des Instituts für Neurowissenschaften (einem gemeinsamen Zentrum von UMH und CSIC), des Instituts für Gesundheit und biomedizinische Forschung Alicante (ISABIAL), des Gesundheitsinstituts Carlos III und des Hospital 12 de Octubre in Madrid.
Weltweit sind etwa 12 Millionen Menschen von Parkinson betroffen. Sie ist die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung und eine der häufigsten Ursachen für neurologische Behinderungen. Eine der bedeutendsten Herausforderungen in der Parkinson-Forschung besteht darin, eine Diagnose zu stellen, bevor schwere motorische Symptome auftreten.
Derzeit beginnt die Diagnose mit einer klinischen Untersuchung, wenn sichtbare Symptome auftreten. „Tremor tritt jedoch auf, wenn die neurologischen Schäden bereits weit fortgeschritten sind, und kann mit anderen Erkrankungen verwechselt werden“, erklärt UMH-Professor Jorge Manzanares, der die Studie leitete. „Bis vor Kurzem war die einzige definitive Diagnose eine postmortale Gewebeanalyse, aber es ist entscheidend, schnelle, minimalinvasive Methoden zu entwickeln, um die Krankheit früher zu erkennen.“
Der Ansatz des UMH-Teams erfordert lediglich eine Blutentnahme. Die Analyse, die mit Geräten durchgeführt wird, die in vielen Krankenhauslabors bereits vorhanden sind, identifiziert genetische Veränderungen, die mit der Krankheit in ihren frühesten Stadien in Verbindung stehen. „Der Schlüssel liegt in der genetischen Analyse einer Art von Immunzellen, die als periphere mononukleäre Blutzellen bezeichnet werden“, erklärt UMH-Professor Francisco Navarrete, Erstautor der Studie. Er weist darauf hin, dass sie wie alle Zellen genetische Informationen enthalten, aber nicht alle Gene immer aktiv sind.
Einige Gene schalten sich je nach den Bedürfnissen des Körpers an oder ab – beispielsweise als Reaktion auf eine Infektion oder während der Entwicklung einer Krankheit. Mittels Sequenzierung und bioinformatischer Analyse identifizierte das Team mehr als zwanzig Gene, deren Aktivität bei Parkinson-Patienten, die noch keine medikamentöse Behandlung erhalten hatten, verändert war. „Diese Veränderungen treten bei gesunden Personen nicht auf“, sagt Marina Guillot, eine Doktorandin, die die Genexpressionsanalysen gemeinsam mit dem CSIC-Wissenschaftler José P. López-Atalaya durchführte. „Das deutet darauf hin, dass sie als zuverlässige diagnostische Marker dienen und zudem Hinweise auf die biologischen Mechanismen liefern könnten, die der Entstehung und dem Fortschreiten der Krankheit zugrunde liegen.“
