Eine neue Studie unter Beteiligung des Karolinska Institutet in Schweden zeigt bahnbrechende Fortschritte in der Behandlung von angeborener Taubheit. Durch eine Gentherapie konnte das Hörvermögen aller zehn teilnehmenden Patienten verbessert werden, ohne schwerwiegende Nebenwirkungen. Die Ergebnisse, veröffentlicht in Nature Medicine, entstanden in Zusammenarbeit mit Krankenhäusern und Universitäten in China.
Die Studie umfasste zehn Patienten im Alter von einem bis 24 Jahren, die an einer genetisch bedingten Taubheit oder schwerer Schwerhörigkeit litten. Ursache war eine Mutation im OTOF-Gen, die einen Mangel des Proteins Otoferlin verursacht, das für die Übertragung von Hörsignalen essenziell ist. Mithilfe eines synthetischen Adeno-assoziierten Virus (AAV) wurde eine funktionsfähige Version des OTOF-Gens durch eine Injektion ins Innenohr eingebracht.
Bereits nach einem Monat zeigte die Therapie Wirkung, und nach sechs Monaten verbesserte sich das Hörvermögen aller Teilnehmer deutlich: Die wahrnehmbare Lautstärke sank im Durchschnitt von 106 auf 52 Dezibel. Besonders stark profitierten Kinder zwischen fünf und acht Jahren. Ein siebenjähriges Mädchen konnte vier Monate nach der Behandlung wieder normal mit ihrer Mutter sprechen. Doch auch Jugendliche und Erwachsene zeigten Verbesserungen, was die Vielseitigkeit der Methode unterstreicht.
„Dies ist ein enormer Fortschritt, der das Leben von Betroffenen verändern kann“, betont Maoli Duan, Dozentin am Karolinska Institutet und Mitautorin der Studie. „Es ist das erste Mal, dass diese Methode auch bei Jugendlichen und Erwachsenen getestet wurde.“ Die Therapie war sicher, mit einer vorübergehenden Verringerung weißer Blutkörperchen als häufigster Nebenwirkung, aber ohne schwerwiegende Komplikationen.
Die Forscher blicken optimistisch in die Zukunft: „OTOF ist nur der Anfang“, sagt Duan. Weitere Gene wie GJB2 und TMC1, die ebenfalls Taubheit verursachen, stehen im Fokus. Tierstudien zeigen bereits vielversprechende Ergebnisse. Die Studie, finanziert von chinesischen Forschungsprogrammen und Otovia Therapeutics Inc., markiert einen Meilenstein auf dem Weg zu breit anwendbaren Behandlungen für genetisch bedingte Taubheit.
