Forscher haben einen innovativen neuen Nanoporen-Sequenzierungstest entwickelt, um Träger des Fragilen-X-Syndroms (FXS) zu identifizieren, der häufigsten Ursache für monogene Autismus-Spektrum-Störungen und vererbte geistige Behinderungen. Die im Journal of Molecular Diagnostics , herausgegeben von Elsevier, veröffentlichte Studie befasst sich mit dem dringenden Bedarf an einem Screening-Tool, um Träger von FXS im Vergleich zu aktuellen Methoden umfassender, schneller, effizienter und kostengünstiger zu identifizieren und so eine besser informierte genetische Beratung zu ermöglichen. FXS betrifft weltweit etwa 1 von 7.000 Frauen und 1 von 4.000 Männern. Zu den gemeinsamen Merkmalen zählen leichte bis schwere geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerungen bei Sprache und Motorik, Verhaltens- und soziale Probleme wie ADHS-ähnliche und Symptome von Autismus-Spektrum-Störungen, sensorische Empfindlichkeiten und manchmal charakteristische körperliche Merkmale. Der leitende Forscher Qiwei Guo, PhD, Abteilung für Zentrallabor, Abteilung für Geburtshilfe und Gynäkologie, Fujian Key Clinical Specialty of Laboratory Medicine, Frauen- und Kinderkrankenhaus, Medizinische Fakultät, Universität Xiamen, Xiamen, China, sagt: „Auch wenn die Prävalenz von FXS-Trägern hoch ist und alle größeren ethnischen Gruppen und Rassen für FXS anfällig sind, ist ein flächendeckendes FXS-Trägerscreening für die allgemeine Bevölkerung nach wie vor umstritten. Auf der Grundlage früherer Forschungsarbeiten hat sich das klinische Interesse von der Frage ‚ob man ein bevölkerungsbasiertes FXS-Trägerscreening durchführt‘ hin zur Frage ‚wie man es durchführt‘ verlagert. Es fehlte jedoch immer noch ein genauer, schneller, kostengünstiger und effektiver Trägerscreening-Test, mit dem eine große Zahl weiblicher Proben untersucht werden kann.
In dieser Studie haben wir eine verlässliche und benutzerfreundliche Software zur Analyse der Sequenzierungsdaten und zur Ergebnisdarstellung entwickelt.“ Das für FXS verantwortliche Gen ist das Fragile-X-Messenger-Ribonukleoprotein 1 ( FMR1 ), ein X-chromosomales dominantes Gen mit vollständiger Penetranz bei allen Männern und vielen Frauen. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Synapsenbildung und der normalen Dendritenentwicklung. Die Anzahl der CGG-Wiederholungen, einer spezifischen Sequenz von DNA-Bausteinen, ist ein wichtiger Indikator dafür, ob jemand ein normales FMR1 -Gen hat, eine Prämutation trägt oder die vollständige Mutation aufweist, die FXS verursacht.
Co-Forscherin Yulin Zhou, PhD, Abteilung für Zentrallabor, Abteilung für Geburtshilfe und Gynäkologie, Fujian Key Clinical Specialty of Laboratory Medicine, Frauen- und Kinderkrankenhaus, Medizinische Fakultät, Universität Xiamen, Xiamen, China, erklärt: „Wir haben gezeigt, dass der Nanoporen-Sequenzierungstest das gesamte Spektrum der Prämutationen genau identifizieren kann.
