Ein neues, schnelles Testverfahren wird die Diagnose seltener Krankheiten bei Säuglingen und Kindern erheblich erleichtern, so das Ergebnis einer Forschungsarbeit, die heute (Montag) auf der Jahreskonferenz der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik vorgestellt wird. Seltene genetische Krankheiten sind zwar, wie der Name schon sagt, selten, doch gibt es mehr als 7 000 Arten von Krankheiten, die durch Mutationen in mehr als 5 000 bekannten Genen verursacht werden und von denen weltweit etwa 300 Millionen Menschen betroffen sind. Gegenwärtig bleibt etwa die Hälfte aller Patienten, bei denen der Verdacht auf eine seltene Krankheit besteht, undiagnostiziert, und die vorhandenen Testverfahren für nicht diagnostizierte Krankheiten sind in der Regel langsam, auf eine bestimmte Krankheit ausgerichtet und nicht immer empfindlich. Dies kann Jahre oder sogar Jahrzehnte ergebnisloser Untersuchungen und invasiver Tests bedeuten, die für die betroffenen Familien mit Leid und Unsicherheit verbunden sind.
Dr. Daniella Hock, eine leitende Postdoc-Forscherin an der Universität von Melbourne, Australien, wird auf der Konferenz vorstellen, wie sie und ihr Team eine blutbasierte Methode zur Analyse Tausender von Proteinen in einem einzigen, nicht zielgerichteten Test entwickeln konnten. Die DNA-Sequenz der meisten Gene ist der Code für die Herstellung von Proteinen, den molekularen Maschinen unserer Zellen und Gewebe. Der Test ist einzigartig, da er Proteine und nicht die Gene selbst sequenziert, und die Daten können helfen zu verstehen, wie Veränderungen in der Gensequenz die Funktion des entsprechenden Proteins beeinflussen und zu Krankheiten führen. Der Test ist auf Tausende verschiedener Krankheiten anwendbar und kann sogar zur Erkennung neuer Krankheiten eingesetzt werden, indem er den Nachweis erbringt, dass eine genetische Veränderung die wahrscheinliche Ursache der Krankheit ist. Der proteomische1 Test ist nicht nur schnell, sondern auch minimalinvasiv: Es wird nur 1 ml Blut von Säuglingen benötigt, und die Ergebnisse liegen bei Patienten in der Akutversorgung in weniger als drei Tagen vor. „Wenn der Test auch an Blutproben der Eltern durchgeführt wird, sprechen wir von einer Trio-Analyse. Bei rezessiv vererbten Krankheiten hilft dies erheblich bei der Unterscheidung zwischen Trägern, die nur eine Kopie des defekten Gens haben, und den betroffenen Personen, die zwei Kopien tragen“, sagt sie.
Für den Patienten bedeutet eine solche molekulare Diagnose einen raschen Zugang zu einer geeigneten Behandlung, sofern verfügbar, eine Prognose und ein Ende der zahlreichen, manchmal invasiven Tests. Für Familien kann eine Diagnose den Zugang zu reproduktiven Optionen bedeuten, um das Auftreten von Krankheiten in zukünftigen Schwangerschaften durch pränatale oder präimplantationsgenetische Tests zu verhindern. Und für die Gesundheitssysteme dürfte der Ersatz einer Reihe gezielter Tests durch eine einzige Analyse zu einer Senkung der Gesundheitskosten führen, und zwar nicht nur durch die Verringerung der für eine Diagnose erforderlichen Tests, sondern auch dadurch, dass sie in der Lage sind, in einem frühen Stadium eine angemessene Behandlung anzubieten.
