Eine vom NIH geleitete Studie findet genetische Marker, die bis zu 12 % der Blutdruckunterschiede zwischen zwei Menschen erklären.
Forscher und Mitarbeiter des National Institutes of Health haben über 100 neue Regionen des menschlichen Genoms entdeckt, die auch als genomische Loci bekannt sind und offenbar den Blutdruck einer Person beeinflussen. Die Ergebnisse der Studie deuten auch auf mehrere spezifische genomische Loci hin, die für den Eisenstoffwechsel relevant sein könnten, sowie auf eine Art zellulärer Rezeptoren, die als adrenerge Rezeptoren bekannt sind.
Die in Nature Genetics veröffentlichte Studie ist eine der bislang größten Genomstudien zum Blutdruck. Sie umfasst Daten von über einer Million Teilnehmern und legt den Grundstein für Forscher, um besser zu verstehen, wie der Blutdruck reguliert wird. Solche Erkenntnisse könnten auf potenzielle neue Angriffspunkte für Medikamente hinweisen.
Um die Genetik des Blutdrucks zu verstehen, kombinierten die Forscher vier große Datensätze aus genomweiten Assoziationsstudien zu Blutdruck und Bluthochdruck. Nach der Analyse der Daten fanden sie über 2.000 genomische Loci, die mit dem Blutdruck in Zusammenhang stehen, darunter 113 neue Regionen. Unter den neu entdeckten genomischen Loci befinden sich mehrere in Genen, die eine Rolle im Eisenstoffwechsel spielen, was frühere Berichte bestätigt, dass hohe Mengen an angesammeltem Eisen zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen beitragen können.
Die Forscher bestätigten auch den Zusammenhang zwischen Varianten im ADRA1A-Gen und dem Blutdruck. ADRA1A kodiert für eine Art Zellrezeptor, einen sogenannten adrenergen Rezeptor, der derzeit ein Ziel für Blutdruckmedikamente ist, was darauf hindeutet, dass andere in der Studie entdeckte Genomvarianten möglicherweise auch das Potenzial haben, als Angriffspunkte für Medikamente zur Veränderung des Blutdrucks zu dienen.
Aus diesen Analysen konnten die Forscher einen polygenen Risiko-Score berechnen, der die Auswirkungen aller Genomvarianten kombiniert, um den Blutdruck und das Risiko für Bluthochdruck vorherzusagen. Diese Risikobewertungen berücksichtigen, welche genomischen Varianten ein Risiko für Bluthochdruck darstellen, und zeigen klinisch bedeutsame Unterschiede zwischen den Blutdruckwerten von Menschen auf.
Polygene Risikoscores können als nützliches Instrument in der Präzisionsmedizin dienen, es sind jedoch vielfältigere Genomdaten erforderlich, damit sie in der routinemäßigen Gesundheitsversorgung allgemein anwendbar sind. Während die gesammelten Daten hauptsächlich von Menschen europäischer Abstammung stammten (aufgrund der begrenzten Verfügbarkeit unterschiedlicher Datensätze zu Beginn der Studie), stellten die Forscher fest, dass die polygenen Risikoscores auch auf Menschen afrikanischer Abstammung anwendbar waren, was durch die Analyse von Daten bestätigt wurde Das All of Us Research Program des NIH ist eine landesweite Initiative zum Aufbau einer der größten biomedizinischen Datenressourcen und zur Beschleunigung der Forschung zur Verbesserung der menschlichen Gesundheit.
https://www.genome.gov/genetics-glossary/Locus
