Die Parkinson-Krankheit, gekennzeichnet durch den Verlust dopaminerger Nervenzellen, steht im Fokus intensiver genetischer Forschung. Beim Workshop „Genetics and Biomarker in Parkinson’s Disease“ der Deutschen Gesellschaft für Parkinson und Bewegungsstörungen (DPG) im April 2025 am Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) in Tübingen tauschten Expertinnen und Experten aktuelle Erkenntnisse aus. Schwerpunkte waren genetische Risikofaktoren, mitochondriale Dysfunktionen und neue Biomarker für Früherkennung und Therapie.
Ein zentraler Forschungsansatz betrifft die Mitochondrien, die als Zellkraftwerke Energie liefern und den Zelltod steuern. Störungen ihrer Funktion, verursacht durch Defekte in den Genen PINK1 und Parkin, fördern den Untergang dopaminerger Nervenzellen. Diese Gene regulieren die Mitophagie, die Entsorgung geschädigter Mitochondrien. Internationale Projekte wie PD-MitoQUANT und das deutsche MitoPD untersuchen diese Mechanismen, um Biomarker für die Frühdiagnose und neue Therapieansätze zu entwickeln. Klinische Studien testen zudem Substanzen wie Vitamin K2 oder Coenzym Q10 zur Stabilisierung der Mitochondrien. Die Anzahl mitochondrialer DNA-Kopien im Blut gilt als vielversprechender Diagnose- und Prognosemarker.
Ein Meilenstein ist der Nachweis von fehlgefaltetem ?-Synuclein im Hirnwasser mittels Seed Amplification Assay (SAA), der seit 2018 mit 97 Prozent Genauigkeit eine Frühdiagnose ermöglicht. Unterschiedliche SAA-Profile je nach genetischer Ursache unterstützen die Entwicklung von Therapien, etwa Impfungen gegen ?-Synuclein. Weniger invasive Tests in Blut, Haut oder Schleimhaut sind ebenfalls in Entwicklung. Ein weiterer Durchbruch ist ein KI-basierter Bluttest, der acht entzündungs- und proteinabbauassoziierte Proteine identifiziert. Dieser sagt bei acht von zehn Risikopatienten Parkinson Jahre im Voraus voraus und bietet Ansatzpunkte für neue Therapien.
Die Parkinson-Entstehung resultiert aus einem Zusammenspiel von Genetik, Umweltfaktoren, Mikrobiom und Lebensstil. Bei erblichen Formen sind Mutationen in Genen wie SNCA, LRRK2, Parkin und PINK1 entscheidend, während bei der sporadischen Form zusätzliche Faktoren eine Rolle spielen. Das GBA1-Gen, bei zehn Prozent der deutschen Patienten verändert, erhöht das Risiko je nach Variante. Biomarker helfen, individuelle Stoffwechselwege und Pathologien zu unterscheiden, um Therapieansätze zu personalisieren. Erkenntnisse aus genetischen Formen liefern auch für sporadische Fälle wertvolle Einsichten, da die Stoffwechselwege ähnlich sind.
Die Fortschritte in Genetik und Biomarkerforschung nähren die Hoffnung auf präzisere Diagnosen und personalisierte Therapien, die die Lebensqualität von Parkinson-Patienten nachhaltig verbessern könnten.
